Πολύ ελπιδοφόρα είναι τα νέα για τα μακροχρόνια οφέλη σε όσους ασθενείς με Κυστική Ίνωση λαμβάνουν την επαναστατική CFTR θεραπεία του τριπλού συνδυασμού που “παγώνει” τη νόσο, αλλά και για όσους ασθενείς δεν είναι επιλέξιμοι λόγω των σπάνιων μεταλλάξεων τους!
Τα οφέλη από τη μακροχρόνια χρήση των καινοτόμων θεραπειών CFTR Modulators παρουσιάστηκαν από τη φαρμακευτική εταιρεία Vertex στο φετινό Πανευρωπαϊκό Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης στο Ρότερνταμ στις 8-11 Ιουνίου, στο οποίο συμμετείχε η Γενική Γραμματέας του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Κωνσταντίνα Γιαννάκη, εκπροσωπώντας τους Έλληνες ασθενείς. Συγκεκριμένα παρουσιάστηκε η ανάλυση δεδομένων με βάση τα στοιχεία που συλλέχθηκαν από το Μητρώο ασθενών με Κυστική Ίνωση των ΗΠΑ (CFFPR), για περισσότερους από 16.000 Αμερικανούς ασθενείς που έλαβαν τη θεραπεία Kaftrio/Kalydeco (γνωστό ως Trikafta στην Αμερική) για 9 μήνες κατά μέσο όρο. Η ανάλυση των δεδομένων του Μητρώου έδειξε ότι το Kaftrio/Kalydeco όχι μόνο βελτίωσε την πνευμονική λειτουργία των ασθενών, αλλά μείωσε τον κίνδυνο παροξύνσεων κατά 77% σε σύγκριση με πριν από την έναρξη της θεραπείας, καθώς επίσης μείωσε και τον κίνδυνο μεταμόσχευσης πνευμόνων κατά 87% και τον κίνδυνο θανάτου κατά 74%, σε σύγκριση με τα δεδομένα του Αμερικανικού Μητρώου Κ.Ι. του 2019. Επίσης η ανάλυση δεδομένων έδειξε ότι δεν υπήρχαν λόγοι ανησυχίας για την ασφάλεια της θεραπείας.
Επίσης με βάση τα δεδομένα του Αμερικανικού Μητρώου και τα αποτελέσματα κλινικής μελέτης, σε ασθενείς με δύο μεταλάξεις F508del ή μία μετάλλαξη F508del και μία μετάλλαξη ελάχιστης λειτουργίας (minimal function mutation) που λάμβαναν Kaftrio/Kalydeco, δεν παρατηρήθηκε καμία μείωση της αναπνευστικής λειτουργίας (ppFEV1) σε μια περίοδο κατά μέσο όρο 2 ετών, σε σύγκριση με όσους ασθενείς δεν λάμβαναν CFTR θεραπεία, αποδεικνύοντας ότι η λήψη του Kaftrio/Kalydeco έχει πολύ σημαντική επίδραση στην πορεία της αναπνευστικής λειτουργίας στους ασθενείς με Κυστική Ίνωση.
Επίσης οι μελέτες έδειξαν ότι η έναρξη του Kalydeco σε πολύ νεαρή ηλικία 6-10 ετών, διατηρεί τη λειτουργία των πνευμόνων σε πολύ καλύτερη κατάσταση απ’ ότι εάν το Kalydeco ξεκινήσει σε μεγαλύτερη ηλικία, υποδεικνύοντας τη σημασία της έγκαιρης έναρξης του Kalydeco στους επιλέξιμους ασθενείς όσο το δυνατόν νωρίτερα.
Όπως δήλωσε η Αντιπρόεδρος της Vertex, Carmen Bozic, «συνεχίζουμε να σημειώνουμε ταχεία πρόοδο στην ανάπτυξη θεραπειών που δρουν στα αίτια της νόσου και σήμερα είμαστε πιο κοντά από ποτέ στον στόχο μας να αναπτύξουμε εξαιρετικά αποτελεσματικές θεραπείες για όλους τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση».
Ήδη στην Αμερική ξεκινούν 2 κλινικές μελέτες για τους ασθενείς που δεν είναι επιλέξιμοι για Kaftrio/Kalydeco λόγω των σπάνιων μεταλλάξεων τους και θα εξετάσουν την αποτελεσματικότητα της θεραπείας σε αυτούς τους ασθενείς.
Οι δύο κλινικές μελέτες απευθύνονται σε α) ασθενείς με Κυστική Ίνωση που έχουν δύο CFTR μεταλλάξεις, οι οποίες δεν έχουν εγκριθεί για το Kaftrio/Kalydeco και τουλάχιστον μία από αυτές τις μεταλλάξεις είναι η N1303K και β) σε άτομα που έχουν μερική λειτουργία της CFTR πρωτεΐνης. Η μερική λειτουργία της CFTR oρίζεται ως τεστ ιδρώτα κάτω από 80 mmol/L ή/και παγκρεατική επάρκεια (δηλαδή τα άτομα αυτά να μην λαμβάνουν θεραπεία με παγκρεατικά ένζυμα). Οι δύο μελέτες θα μετρήσουν τις αλλαγές στην πνευμονική λειτουργία και στο τεστ ιδρώτα των συμμετεχόντων, ενώ θα ληφθούν επίσης βιοψίες δέρματος ή/και αίμα για να ελέγξουν πώς ανταποκρίνονται τα κύτταρα στη θεραπεία και να ελέγξουν εάν αυτά τα κύτταρα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόβλεψη της κλινικής ανταπόκρισης σε ασθενείς με Κυστική ‘Ινωση που έχουν σπάνιες μεταλλάξεις.
Περισσότερα για τις 2 κλινικές μελέτες εδώ και εδώ.
Εδώτο Δελτίο Τύπου της Vertex για τα μακροχρόνια οφέλη της λήψης των θεραπειών CFTR Modualtors.
