25 Νοεμβρίου, 2023 σε «95» Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς, Τα νέα των Μελών

Μήνυμα αισιοδοξίας από τον Σύλλογο «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς»

Μήνυμα υποστήριξης και αισιοδοξίας σε όλους τους ασθενείς και τις οικογένειες τους, που νοσούν από σπάνιο γενετικό νόσημα και επηρεάζει ή στερεί την όρασή τους, έστειλε ο Σύλλογος «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς».

Σύμφωνα με τα δεδομένα του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, ένα δισεκατομμύριο άνθρωποι αντιμετωπίζουν προβλήματα όρασης που θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν ενώ 1,4 εκατομμύρια παιδιών έχουν μη-αναστρέψιμη απώλεια όρασης. Ανάμεσά τους υπάρχουν και σπάνια γενετικά νοσήματα που μειώνουν ή στερούν την όραση.

«Υπάρχουν περισσότερα από 350 κληρονομικά σπάνια νοσήματα που επηρεάζουν την όραση. Τα νοσήματα αυτά μπορεί να εκδηλώνονται στη νηπιακή/παιδική ηλικία ή ενήλικη ζωή.Επηρεάζουν σημαντικά την ανάπτυξη του ατόμου στην παιδική ηλικία και την ποιότητα της ζωής του (απώλεια της αυτοεξυπηρέτησης και ανεξαρτησίας του ατόμου, δυσχέρεια ένταξής του στο κοινωνικό περιβάλλον, ιδιαιτερότητες στην εκπαίδευση και την εργασία του κα). Η ακριβής και οριστική διάγνωση γίνεται με γενετική εξέταση ανεξάρτητα από την ηλικία, ώστε να εντοπιστεί το γονίδιο που πάσχει. Αυτό είναι άλλωστε και η προϋπόθεση για την αξιοποίηση των νεότερων θεραπευτικών προσπαθειών.

Επίσης, στα αποτελέσματα της γενετικής εξέτασης βασίζεται συμβουλευτική καθοδήγηση των ασθενών, ώστε να εξασφαλιστεί η πρόληψη για τους απογόνους, μέσω της προγεννητικής και προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης»,αναφέρει η Δρ. Σμαράγδα Καμακάρη, Βιολόγος-Γενετίστρια, Δ/ντρια Μονάδας Οφθαλμικής Γενετικής, Διδάκτωρ του Ινστιτούτου Οφθαλμολογίας του Λονδίνου, UCL.

«Ένα σημαντικό ποσοστό νοσούντων παραμένει για χρόνια Αδιάγνωστο, ή με λανθασμένη διάγνωση, βιώνοντας μία «Διαγνωστική Οδύσσεια», που με τη σειρά της απομακρύνει τους ασθενείς από την ενδεδειγμένη θεραπευτική αντιμετώπιση του προβλήματος, όπου βέβαια αυτή υπάρχει», αναφέρει η κα Μαίρη Αδαμοπούλου, πρόεδρος του Συλλόγου «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς».

«Η ακριβής και οριστική διάγνωση γίνεται μέσω της γενετικής εξέτασης, που επιπροσθέτως προσφέρει σημαντική πληροφορία τόσο για την πρόγνωση όσο και την πρόληψη και είναι προϋπόθεση για την αξιοποίηση νεότερων θεραπευτικών προσπαθειών. Τα τελευταία 5 χρόνια έχουν ήδη εγκριθεί φάρμακα για δύο κλινικές οντότητες την οπτική νευροπάθεια κατά Leber και την συγγενή αμαύρωση κατά Leber τύπου 2 (ή τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια τύπου 20), ενώ ένας μεγάλος αριθμός κλινικών δοκιμών για άλλα γονίδια βρίσκονται εν εξελίξει», επισημαίνει η κα Καμακάρη.

Ο ρόλος του κλινικού ιατρού είναι σημαντικός στην αναγνώριση των προβλημάτων αυτών. «Ο οφθαλμίατρος είναι αυτός που θα πρέπει να αναγνωρίσει τις κλινικές εκδηλώσεις και να συμβουλεύσει τον ασθενή του να προχωρήσει σε γενετική εξέταση», επισημαίνει ο Δρ. Ιωάννης Δατσέρης, Χειρουργός Οφθαλμίατρος, Μέλος του ΔΣ του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών (ΙΣΑ) και συνεχίζει, «Με τη συνεργασία μας με τους γενετιστές έχουμε προχωρήσει σε διάγνωση γενετικού νοσήματος σε αρκετές περιπτώσεις. Σε κάποιες περιπτώσεις, όπως σε ασθενείς με Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber για την οποία υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία, προχωρήσαμε σε θεραπευτική αντιμετώπιση για τη διατήρηση και ανάκτηση της χαμένης όρασής τους. Πρόκειται για εφήβους ή νεαρούς ενήλικες που παρουσιάζουν ατροφία του οπτικού νεύρου και κατά συνέπεια σοβαρή μείωση της όρασής τους. Είναι σημαντικό να αναγνωρίζεται το νόσημα έγκαιρα και να γίνεται κάθε δυνατή προσπάθεια αντιμετώπισής του».

«Βρισκόμαστε σε μία εποχή εξελίξεων στον τομέα της γενετικής και ευελπιστούμε τα επόμενα χρόνια να γίνουν ακόμη μεγαλύτερες, προς όφελος των ασθενών με σπάνια νοσήματα του οφθαλμού. Μέσα από το έργο του Συλλόγου σκοπός μας είναι να υποστηρίζουμε και να ενδυναμώνουμε καθημερινά τους Σπάνιους και τους Αδιάγνωστους Σπάνιους Ασθενείς στην Ελλάδα και τις οικογένειες τους, οι οποίοι καθημερινά έρχονται αντιμέτωποι με πληθώρα προκλήσεων, εξαιτίας των χρόνιων, πολύπλοκων, και συχνά απειλητικών για τη ζωή νοσημάτων τους. Στόχος μας μέσα από τις δράσεις του Συλλόγου μας είναι να ενημερώνουμε και να ευαισθητοποιούμε το ευρύ κοινό για τα σπάνια νοσήματα κάνοντάς το κοινωνό στις δυσκολίες και στις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν καθημερινά οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Μη θεωρουμε το δώρο της όρασης δεδομένο και όλοι μαζί θα πρέπει να υποστηρίξουμε τις εξελίξεις που θα μειώσουν το εύρος του προβλήματος τόσο σε προσωπικό επίπεδο όσο και σε επίπεδο κοινωνικού συνόλου», σημείωσε η κα Μαίρη Αδαμοπούλου.

Σύλλογος «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς»

Το Σωματείο είναι ένα νεοσύστατο πρωτοβάθμιο Σωματείο με έδρα την Αθήνα που έχει ως όραμα να υποστηρίξει τους Σπάνιους και Αδιάγνωστους Σπάνιους Ασθενείς στην Ελλάδα. Ιδρύθηκε στην Αθήνα το 2019, και σήμερα αριθμεί περίπου 60 μέλη απ’ όλη την Ελλάδα, με τον αριθμό να αυξάνεται διαρκώς, υποστηρίζοντας καθημερινά το «σπάνιο» έργο του Σωματείου. Διοικείται από πενταμελές Διοικητικό Συμβούλιο (3ετή θητεία), με Πρόεδρο την κ. Μαίρη Αδαμοπούλου, Αντιπρόεδρο την κ. Ελίνα Μιαούλη, Γενικό Γραμματέα τον κ. Χρ. Σαμαρά, Ειδικό Γραμματέα τον κ.Γρηγόρη Σκουρτόπουλο και Ταμία την κ. Λίντα Γούντγουορντ.

Τα μέλη του ΔΣ είναι εκπαιδευμένοι εκπρόσωποι της Ευρωπαϊκής Ακαδημίας Ασθενών (EUPATI) και της Ακαδημίας Ασθενών του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS), με μεγάλη εμπειρία στη διεκδίκηση των δικαιωμάτων των πασχόντων τόσο σε εθνικό, όσο και σε ευρωπαϊκό επίπεδο.

Επίσης είναι κατάλληλα καταρτισμένα για τον ρόλο τους, διαθέτουν μεγάλη εμπειρία σε θέματα που άπτονται του τομέα της Υγείας και της συμμετοχής των ασθενών στις διαδικασίες λήψης αποφάσεων. Όσοι επιθυμούν να προσφέρουν στη σπάνια κοινότητα, βοηθώντας στη βελτίωση της ζωής των πασχόντων και των οικογενειών τους,μπορούν να στηρίξουν το έργο του Σωματείου, είτε σχετίζονται με τον κλάδο της Υγείας είτε όχι, ενώ μέλη μπορούν να γίνουν Ασθενείς που τεκμηριωμένα πάσχουν από σπάνια νοσήματα, Αδιάγνωστοι Ασθενείς με σπάνιες παθήσεις, καθώς και Γονείς/Κηδεμόνες ανήλικων ασθενών.

Πηγή: www-athina984-gr. – Έλενα Μπρέγιαννη